双胞胎同时患上罕见遗传性血液病父亲捐髓救子:再给你们一次生命

异卵双胞胎小杰与小岩,同时开始不明原因流鼻血,同时被诊断为患有罕见的遗传性血液病,如果不做干细胞移植,终生都将靠输血维持生命。 上海市儿童医院血液肿瘤科移植团队的一......

  异卵双胞胎小杰与小岩,同时开始不明原因流鼻血,同时被诊断为患有罕见的遗传性血液病,如果不做干细胞移植,终生都将靠输血维持生命。

  上海市儿童医院血液肿瘤科移植团队的一份特殊移植计划为兄弟俩带来了曙光——来自父亲的外周血干细胞给了双胞胎第二次生命,这也是儿童医完成的院首例一供二半相合移植。

  2017年初,3岁多的兄弟俩同时出现间歇性流鼻血,当地医院检查发现了血小板减少,最低时仅为标准的五分之一。可惜,由于病因尚不明晰,经历一年多免疫及对症治疗后,两人的血小板指标仍未明显改善。

  2018年,一家人辗转来到上海市儿童医院血液肿瘤科。双胞胎相似的病情,相似的治疗结果引起了医生的注意:有没有可能是先天性遗传?

  经过血液系统遗传疾病基因检测,这对异卵双胞胎的病因找到了!原来正是GATA1基因纯合突变,导致兄弟俩患上了“GATA1相关全血细胞减少症(GRC)”。

  据悉,全血细胞减少症指血液中红细胞、白细胞和血小板减少,通常由于骨髓造血功能降低所致,临床常表现为出血、贫血、感染。GATA1基因对红细胞的发育起重要调节作用。

  上海市儿童医院血液科学科带头人蒋慧教授根据既往病史,认为两人存在造血干细胞移植指征,家属没有任何犹豫,立刻接受了移植方案。

  经过一系列供者配型筛选、移植前检查评估,最终上海市儿童医院移植团队选择了兄弟俩的父亲作为移植供者。

  “与以往不同的是,这次的移植受者是小杰和小岩两人,供受者的实际情况、采集输注安全性问题都需要严格把关。”上海市儿童医院血液科主任邵静波说。事实上,自上海市儿童医院2016年组建血液科移植团队以来,这还是团队首次遇到一供二的特殊移植病例。

  尽管团队目前年移植完成量近50例,但对于这一特殊案例,医护不敢有丝毫松懈。在蒋慧与邵静波两人的带领下,移植团队为双胞胎量身定制了特殊移植计划——为孩子的父亲进行两次外周血干细胞采集,再先后两天分别对兄弟俩进行造血干细胞回输。

  异卵双胞胎小杰与小岩,同时开始不明原因流鼻血,同时被诊断为患有罕见的遗传性血液病,如果不做干细胞移植,终生都将靠输血维持生命。

  上海市儿童医院血液肿瘤科移植团队的一份特殊移植计划为兄弟俩带来了曙光——来自父亲的外周血干细胞给了双胞胎第二次生命,这也是儿童医完成的院首例一供二半相合移植。

  2017年初,3岁多的兄弟俩同时出现间歇性流鼻血,当地医院检查发现了血小板减少,最低时仅为标准的五分之一。可惜,由于病因尚不明晰,经历一年多免疫及对症治疗后,两人的血小板指标仍未明显改善。

  2018年,一家人辗转来到上海市儿童医院血液肿瘤科。双胞胎相似的病情,相似的治疗结果引起了医生的注意:有没有可能是先天性遗传?

  经过血液系统遗传疾病基因检测,这对异卵双胞胎的病因找到了!原来正是GATA1基因纯合突变,导致兄弟俩患上了“GATA1相关全血细胞减少症(GRC)”。

  据悉,全血细胞减少症指血液中红细胞、白细胞和血小板减少,通常由于骨髓造血功能降低所致,临床常表现为出血、贫血、感染。GATA1基因对红细胞的发育起重要调节作用。

  上海市儿童医院血液科学科带头人蒋慧教授根据既往病史,认为两人存在造血干细胞移植指征,家属没有任何犹豫,立刻接受了移植方案。

  经过一系列供者配型筛选、移植前检查评估,最终上海市儿童医院移植团队选择了兄弟俩的父亲作为移植供者。

  “与以往不同的是,这次的移植受者是小杰和小岩两人,供受者的实际情况、采集输注安全性问题都需要严格把关。”上海市儿童医院血液科主任邵静波说。事实上,自上海市儿童医院2016年组建血液科移植团队以来,这还是团队首次遇到一供二的特殊移植病例。

  尽管团队目前年移植完成量近50例,但对于这一特殊案例,医护不敢有丝毫松懈。在蒋慧与邵静波两人的带领下,移植团队为双胞胎量身定制了特殊移植计划——为孩子的父亲进行两次外周血干细胞采集,再先后两天分别对兄弟俩进行造血干细胞回输。返回搜狐,查看更多

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